![[희귀질환 바로알기🔍] 2. 프레더윌리증후군 (Prader-Willi Syndrome)](https://i.ytimg.com/vi/TMk5BnU8VN0/hqdefault.jpg)
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Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체의 유전 적 장애로 인해 발생합니다. 출생시 나타나는 드문 장애로 다양한 신체적, 정신적, 행동 문제가 발생합니다. Prader-Willi 증후군의 주요 특징은 일반적으로 약 2 세에 시작되는 끊임없는 배고픔입니다.Prader-Willi 증후군이있는 사람들은 포만감을 느끼지 않고 (과식증) 보통 체중 조절에 어려움을 겪기 때문에 지속적으로 식사를 원합니다. Prader-Willi 증후군의 많은 합병증은 비만으로 인한 것입니다.
귀하 또는 귀하의 자녀가 Prader-Willi 증후군을 앓고있는 경우 전문가 팀이 귀하와 협력하여 증상을 관리하고 합병증 발생 위험을 줄이며 삶의 질을 개선 할 수 있습니다.
Prader-Willi는 약 12,000-15,000 명 중 한 명, 남학생과 여학생, 모든 민족 배경의 사람들에게서 발생합니다. Prader-Willi 증후군은 일반적으로 어린이의 외모와 행동으로 진단 된 다음 혈액 샘플의 특수 유전자 검사로 확인됩니다. 드물지만 Prader-Willi 증후군은 비만의 가장 흔한 유전 적 원인입니다.
Prader-Willi 증후군의 증상
처음에 Prader-Willi 증후군을 앓고있는 영아는 성장 및 체중 증가에 어려움을 겪습니다 (성장 실패). 약한 근육 (저산소증)으로 인해 영아는 젖병으로 마실 수 없으며 근육이 강해질 때까지 특별한 수유 기술이나 튜브 수유가 필요할 수 있습니다. Prader-Willi 증후군이있는 영아는 종종 발달중인 다른 어린이보다 뒤에 있습니다.
1-6 세 사이에 Prader-Willi 증후군이있는 아이는 갑자기 음식에 대한 엄청난 관심을 갖게되고 과식을 시작합니다. Prader-Willi를 가진 아이는 식사 후 배 부르지 않으며 실제로 binges를 먹을 수 있다고 믿어집니다. 증후군이있는 어린이의 부모는 종종 어린이의 음식 접근을 제한하기 위해 부엌 캐비닛과 냉장고를 잠 가야합니다. 이 나이에 아이들은 빠르게 체중이 증가합니다.
성장 속도가 느려집니다
과식 외에도 Prader-Willi를 가진 아이는 비정상적인 속도로 성장을 멈추므로 연령과 성별이 동료보다 짧습니다. 성장 호르몬 부족은 체성분의 변화와 지방량 증가의 원인이기도합니다.
Prader-Willi 증후군이있는 소아는 성 호르몬 분비의 감소 또는 부재 (성선 기능 저하증), 성 발달 지연 또는 불완전한 등 내분비 문제가 있습니다. 증후군이있는 어린이는 경증에서 중등도의 정신 지체 또는 학습 문제가있을 수 있으며 집착, 강박, 완고함 및 화를 냄과 같은 행동 문제가있을 수 있습니다.
독특한 얼굴 특징
독특한 얼굴 특징은 또한 Prader-Willi 증후군이있는 어린이를 식별합니다. 여기에는 좁은 얼굴, 아몬드 모양의 눈, 작게 보이는 입, 입가가 아래로 향한 얇은 윗입술, 전체 뺨이 포함됩니다. 아이의 눈이 교차 할 수 있습니다 (사시).
Prader-Willi 증후군의 치료
Prader-Willi 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증후군으로 인한 신체적 문제는 관리 할 수 있습니다. 유아기에는 특별한 수유 기술과 분유가 유아의 성장에 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료와 운동은 힘과 조정력을 향상시키는 데 도움이됩니다. 인간 성장 호르몬 (Genotropin, Humatrope, Norditropin)을 투여하면 근육량과 성장이 향상됩니다. 또한 성 호르몬 요법을받을 수 있습니다. 두 가지 모두 고환의 발달이 부족한 남성을 치료하고 사춘기 때 이차 성적 발달을 자극하기 위해 (자존감과 골밀도 혜택을 위해).
언어 치료는 언어 능력이 뒤 떨어진 아이들이 또래를 따라 잡는 데 도움이 될 수 있습니다. 특수 교육 서비스 및 지원은 Prader-Willi를 가진 아이들이 완전한 능력을 달성하도록 도와줍니다.
아이가 성장함에 따라 균형 잡힌 저칼로리 식단, 체중 모니터링, 외부 음식 제한 및 매일 운동을 통해 식사 및 체중 문제를 조절할 수 있습니다.