가족 성 지중해 열 개요

콘텐츠

• 개요
• 조짐
• 합병증
• 유전학과 상속
• 위험 요소
• 진단
• 치료

가족 성 지중해 열 (FMF)은 일부 소수 민족에서 주로 나타나는 희귀 한 유전 질환입니다. 때때로 가족 성 발작성 다발성 다발성 질환 또는 재발 성 다발성 질환이라고도합니다. 발열, 맹장염과 같은 복통, 폐 염증, 부어 오르고 고통스러운 관절이 반복되는 것이 특징입니다.

만성 재발 성 장애인 FMF는 단기 장애를 유발하고 사람의 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 다행히 새로운 항염증제는 질병의 더 심각한 증상을 거의 모두 제거했습니다.

FMF는 열성 상 염색체 질환으로 부모로부터 유전됩니다. 이 질병은 지중해 열 (MEFV) 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 그중 30 개 이상의 변이가 있습니다. 어떤 사람이 증상을 경험하려면 양쪽 부모로부터 돌연변이 사본을 물려 받아야합니다. 그렇다하더라도 두 개의 사본이 있다고해서 항상 질병을 일으키는 것은 아닙니다.

일반 인구에서는 드물지만 FMF는 세 파르 딕 유대인, 미즈 라히 유대인, 아르메니아 인, 아제르바이잔 인, 아랍인, 그리스인, 터키인 및 이탈리아 인에서 더 자주 나타납니다.

개요

면역 체계가 자신의 세포를 공격하는자가 면역 질환과 달리 FMF는 타고난 면역 체계 (신체의 1 차 방어)가 정상적으로 작동하지 않는자가 염증 질환입니다. 자가 염증 질환은 주로 유전 질환의 결과로 유발되지 않는 염증이 특징입니다.

FMF에서 MEFV 돌연변이는 거의 항상 16 번 염색체 (사람의 DNA를 구성하는 23 쌍의 염색체 중 하나)에 영향을 미칩니다. 염색체 16은 무엇보다도 특정 방어 백혈구에서 발견되는 피린이라는 단백질을 생성하는 역할을합니다.

피린의 기능이 아직 완전히 명확하지는 않지만 많은 사람들은 단백질이 염증을 억제하여 면역 반응을 완화시키는 역할을한다고 생각합니다.

MEFV 돌연변이의 30 개 이상의 변이 중 4 개가 증상 질환과 밀접하게 관련되어 있습니다.

조짐

FMF는 주로 피부, 내부 장기 및 관절의 염증을 유발합니다. 이 발작은 다음과 같은 다른 염증성 질환과 함께 1 ~ 3 일 간의 두통과 발열이 특징입니다.

• 흉막염, 고통스러운 호흡을 특징으로하는 폐 내막의 염증
• 복벽의 염증, 통증, 압통, 발열, 메스꺼움 및 구토를 특징으로하는 복막염
• 심낭염, 날카 롭고 찌르는 가슴 통증을 특징으로하는 심장 내막의 염증
• 뇌와 척수를 덮고있는 막의 염증 인 수막염
• 관절통 (관절 통증) 및 관절염 (관절 염증)
• 일반적으로 무릎 아래에 광범위하고 염증이있는 발진
• 심각 할 수있는 근육통 (근육통)
• 통증과 부기를 유발하는 고환의 염증 (불임 위험을 증가시킬 수 있음)
• 비장 확대

증상은 경증에서 쇠약까지 다양합니다. 공격의 빈도는 며칠에서 몇 년마다 다를 수 있습니다. FMF의 징후는 초기에 발달 할 수 있지만 일반적으로 20 대에 시작됩니다.

합병증

공격의 심각성과 빈도에 따라 FMF는 장기적인 건강 합병증을 유발할 수 있습니다. 증상이 경미하더라도 FMF는 혈청 아밀로이드 A로 알려진 단백질의 과잉 생산을 유발할 수 있습니다. 이러한 불용성 단백질은 점차적으로 축적되어 주요 기관 (대부분 신장)에 손상을 줄 수 있습니다.

사실 신부전은 FMF의 가장 심각한 합병증입니다. 항 염증 약물 치료법이 등장하기 전에 FMF 관련 신장 질환이있는 사람의 평균 수명은 50 년이었습니다.

FMF 환자는 또한 다양한 형태의 혈관염 및 염증성 장 질환 (크론 병 및 궤양 성 대장염)과 같은 다른 염증성 질환의 발병률이 증가하는 것으로 보입니다.

유전학과 상속

상 염색체 열성 장애와 마찬가지로 FMF는 질병이없는 두 부모가 각각 후손에게 열성 유전자를 제공 할 때 발생합니다. 부모는 각각 하나의 우성 (정상) 유전자 사본과 하나의 열성 (돌연변이) 사본을 가지고 있기 때문에 "보균자"로 간주됩니다. 사람이 두 개의 열성 유전자를 가지고있을 때만 FMF가 발생할 수 있습니다.

두 부모가 모두 보인자인 경우, 아이는 두 개의 열성 유전자를 물려받을 확률이 25 % (그리고 FMF를 얻음), 우성 유전자 한 개와 열성 유전자 한 개를 가질 (그리고 보인자가 될) 확률은 25 %입니다. 두 개의 우성 유전자 (그리고 영향을받지 않음).

MEFV 돌연변이에는 30 개가 넘는 변이가 있기 때문에 다른 열성 조합은 결국 매우 다른 것을 의미 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 두 개의 MEFV 돌연변이가 있으면 심각하고 빈번한 FMF를 유발할 수 있습니다. 다른 경우에는 증상이 거의없고 때때로 설명 할 수없는 두통이나 발열 만 경험할 수 있습니다.

위험 요소

FMF가 일반 인구에서 드물지만 FMF의 위험이 상당히 높은 그룹이 있습니다. 이 위험은 주로 집단이 질병의 근원을 공통 조상까지 추적 할 수있는 소위 "창립자 집단"으로 제한됩니다. 이러한 그룹 내의 유전 적 다양성이 부족하기 때문에 (종종 결혼 또는 문화적 고립으로 인해) 특정 희귀 돌연변이가 한 세대에서 다음 세대로 더 쉽게 전달됩니다.

MEFV 돌연변이의 변형은 고대 유대인 선원들이 남유럽에서 북아프리카와 중동으로 이주를 시작했던 성서 시대까지 거슬러 올라갑니다. FMF에 가장 일반적으로 영향을받는 그룹 :

• 세 파르 딕 유대인15 세기에 스페인에서 추방 된 후손은 MEFV 유전자를 보유 할 확률이 8 분의 1이고 질병에 걸릴 확률은 250 분의 1입니다.
• 아르메니아 인 MEFV 돌연변이를 가질 확률은 7 분의 1이고 질병 발병 확률은 500 분의 1입니다.
• 터키와 아랍인 또한 FMF에 걸릴 확률은 1,000 분의 1에서 2,000 분의 1 사이입니다.

대조적으로, Ashkenazi 유대인은 MEFV 돌연변이를 가질 확률이 5 분의 1이지만 질병이 발병 할 확률은 73,000 분의 1에 불과합니다.

진단

FMF의 진단은 주로 공격의 역사와 패턴을 기반으로합니다. 질병을 식별하는 열쇠는 발병 기간이며 거의 3 일을 넘지 않습니다.

경험하는 염증의 유형과 수준을 평가하기 위해 혈액 검사를 시행 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 방어 백혈구의 증가를 감지하는 데 사용되는 완전 혈구 수 (CBC)
• 만성 또는 급성 염증을 감지하는 데 사용되는 적혈구 침강 속도 (ESR)
• 급성 염증을 감지하는 데 사용되는 C- 반응성 단백질 (CRP)
• 자가 염증 질환에서와 같이 적혈구가 파괴되고 있는지 감지하는 데 사용되는 혈청 합 토글 로빈 (급성 에피소드 동안 감소)

소변에 만성 신장 손상의 징후 인 과잉 알부민이 있는지 평가하기 위해 소변 검사를 수행 할 수도 있습니다.

이러한 결과를 바탕으로 의사는 MEFV 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사를 지시 할 수 있습니다. 또한 의사는 메타 라미 놀이라는 약물이 일반적으로 주사 후 48 시간 이내에 경미한 형태의 FMF를 유도 할 수있는 도발 검사를 권장 할 수 있습니다. 긍정적 인 결과는 의사에게 FMF 진단에 대한 높은 수준의 자신감을 제공 할 수 있습니다.

치료

FMF에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 주로 Voltaren (diclofenac)과 같은 비 스테로이드 성 항염증제를 사용하는 급성 증상의 관리를 대상으로합니다.

발작의 중증도 또는 빈도를 줄이기 위해 항 통풍 약물 Colcrys (콜히친)는 일반적으로 만성 요법의 한 형태로 처방됩니다. 성인은 일반적으로 하루에 1 ~ 1.5mg을 처방하지만 더 심각한 질병에는 최대 3mg이 사용될 수 있습니다. 간 및 신장 질환의 경우 복용량이 감소합니다. 귀하의 상태에 관계없이 의사는 가장 낮은 유효 용량을 찾기 위해 노력할 것입니다.

Colcrys는 FMF 치료에 매우 효과적이어서 환자의 75 %가 더 이상 질병의 재발을보고하지 않는 반면 90 %는 현저한 개선을보고했습니다. 또한 Colcrys의 사용은 신부전을 포함한 FMF 합병증의 위험을 크게 줄이는 것으로 나타났습니다.

Colcrys의 부작용에는 메스꺼움, 설사 및 복통이 포함될 수 있습니다. 훨씬 더 드문 부작용으로는 골수 억제 (낮은 백혈구 수, 낮은 혈소판 또는 빈혈 유발), 간 독성, 발진, 근육 손상 및 말초 신경 병증 (손과 발의 무감각 또는 핀과 바늘 감각)이 있습니다. ). 간 또는 신장 질환이있는 상태에서 Colcrys를 사용할 때는주의해야합니다.

Verywell의 한마디

가족 성 지중해 열이 양성으로 진단 된 경우, 진단의 의미와 치료 옵션이 무엇인지 완전히 이해하기 위해 질병 전문가와 상담하는 것이 중요합니다.

Colcrys를 처방 한 경우 지시에 따라 매일 약물을 복용하는 것이 중요하며 복용 빈도를 늘리거나 건너 뛰지 마십시오. 치료를 계속 준수하는 사람은 일반적으로 정상적인 수명과 정상적인 삶의 질을 모두 기대할 수 있습니다.

신장 질환이 발생한 후 치료를 시작하더라도 하루에 두 번 Colcrys를 사용하면 치료되지 않은 질환이있는 사람에게 나타나는 50 년 이상의 기대 수명을 연장 할 수 있습니다.

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